Notiuni generale de genetica

Cunoscând principiile de bază și aplicațiile clinice, genetica înregistrează progrese rapide, în special datorită dezvoltării geneticii moleculare și a genomicii. Exploatarea datelor biologice și biomedicale este o zonă în curs de dezvoltare, existând o creștere exponențială a generării de date în ultimii ani, datorită perfecționării tehnologiei de secvențiere și a altor tehnologii de bioinformatică și informatică medicală. Această revoluție a coincis cu finalizarea Proiectului Genomului Uman, dar și cu alte descoperiri și progrese tehnologice.

Studiile care examinează structura genomică a unei varietăți de organisme sugerează că o mare parte din unicitatea umană nu constă în numărul de gene, ci în controlul reglării genetice, cu alte cuvinte, când și unde sunt exprimate anumite gene. De fapt, prin această reglare dinamică a expresiei genelor este determinată complexitatea organismului. Înțelegerea acestui domeniu a înflorit în ultimii ani, datorită perfecționării tehnicilor de genetică moleculară, de bioinformatică și de genomică comparativă, ceea ce a făcut posibil studiul a numeroase variații genetice.

Aproape fiecare trăsătură și boală umană are o componentă genetică, indiferent dacă este moștenită sau influențată de factori comportamentali, cum ar fi exercițiile fizice. Componentele genetice pot modifica, de asemenea, răspunsul organismului la factorii de mediu, cum ar fi toxinele. Înțelegerea conceptelor care stau la baza geneticii umane și a rolului genelor, comportamentului și mediului este importantă pentru colectarea și aplicarea adecvată a informațiilor și tehnologiilor genetice și genomice în timpul îngrijirii clinice, dar și pentru îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului bolii.

Cartea „Noțiuni generale de genetică” se adresează în principal studenților din domeniul farmaceutic și medical, dar poate fi utilă și pentru biologi, biochimiști, chimiști și pentru toți cei care doresc să se familiarizeze cu noțiunile generale de genetică.