Progresele biologiei moleculare şi în special ale geneticii au deschis perspective noi în ştiinţele medicale şi farmaceutice, oferind calea pentru un diagnostic şi tratament medicamentos la nivel molecular şi genetic. Diagnosticul molecular poate detecta şi măsura prezenţa unor gene sau a unor proteine asociate unei anumite boli, ajutând la descoperirea mecanismelor cauzatoare de boală.