Lucrare extrem de actuală, reflectând cele mai noi schimbări în genetică, Thompson & Thompson Genetică
Medicală este una dintre cele mai apreciate cărți dedicată acestui domeniu fascinant și în rapidă dezvoltare.
Integrând principiile clasice ale geneticii umane cu genetica moleculară modernă, tratatul utilizează o
varietate de metode didactice în scopul înțelegerii unei vaste palete de afecțiuni genetice.

• Pătrundeți în lumea graficii actuale, a textului color, ilustrațiilor, diagramelor și fotografiilor clinice ce
redau o diversitate de boli genetice.
• Explorați cel mai actualizat text de genetică pentru a rămâne la curent cu ultimele noutăți în domeniu.
• Valorificați secțiunea cazurilor clinice care demonstrează și reiterează principiile generale ale
transmiterii, patogeneza, diagnosticul, conduita terapeutică și consilierea bolilor genetice.
• Îmbunătățiți-vă aptitudinile de gândire analitică și de memorare a informațiilor. Fiecare capitol se
încheie cu un set de „probleme“ scurte care recapitulează elementele esențiale dezbătute și al căror răspuns
se află la finalul cărții.
• Varianta electronică a cărții conține zeci de întrebări de evaluare cu răspuns multiplu și de tip USMLE

Cuprins

1. Introducere

2. Genomul uman – noțiuni introductive

3. Genomul uman: structura și funcția genei

4. Diversitatea genetică umană: mutația și polimorfismul

5. Principiile citogeneticii clinice şi ale analizei genomice

6. Bazele cromozomiale şi genomice ale bolilor: afecţiuni autozomale şi gonozomale

7. Transmiterea ereditară a caracterelor monogenice

8. Ereditatea complexă a bolilor multifactoriale comune

9. Variabilitatea genetică a populațiilor

10. Identificarea bazelor genetice ale patologiei umane

11. Bazele moleculare ale bolilor genetice

12. Bazele moleculare, biochimice și celulare ale afecțiunilor genetice

13. Tratamentul bolilor genetice

14. Genetica dezvoltării și malformațiile congenitale

15. Genetica şi genomica cancerului

16. Evaluarea riscului şi consultul genetic

17. Diagnosticul și screening-ul prenatal

18. Aplicațiile genomicii in medicină și în personalizarea îngrijirii stării de sănătate

19. Probleme etice și sociale în genetică și genomică

Studii de cazuri clinice ilustrând principiile genetice

Glosar

Răspunsuri la probleme

Index

Autori

Robert Nussbaum, MD, Chief, Genetic Diseases Research Branch; Acting Chief, Inherited Disease Research Branch, National Human Genome Research Institute; Executive Faculty, Johns Hopkins/NHGRI Joint Genetic Counseling Graduate program, National Institutes of Health;

Roderick R. McInnes, MD, PhD, FRS(C), Scientific Director, Institute of Genetics, Canadian Institutes of Health Research, Anne and Max Tanenbaum Chair in Molecular Medicine; Professor of Pediatrics and Molecular and Medical Genetics, University of Toronto and The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada and

Huntington F Willard, PhD, Institute for Genome Sciences & Policy, Duke University, Durham, NC, USA President and Director, The Research Institute of University Hospitals of Cleveland, Henry Wilson Payne Professor and Chairman, Department of Genetics, Case Western Reserve University School of Medicine; Director, Center for Human Genetics, University Hospitals of Cleveland, Cleveland, OH.

Coordonatorii ediției în limba română: Prof Dr Laurențiu Bohîlțea, SL Dr Roxana Bohîlțea - UMF Carol Davila București.